【摘 要】
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目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2~12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院研究生院,北京医院心内科国家老年医学中心,卫生部老年医学研究所遗传室国家老年医学中心
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(51672030)~~
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目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2~12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心病患者160例、2型糖尿病患者126例、冠心病合并2型糖尿病患者175例,及健康对照者238名。采用高分辨率熔解曲线分析和直接测序的方法检测HNF1B基因位点rs4430796多态性,同时测定血清中尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,评估rs4430796多态性与上述生物标志物的相关性。结果与健康对照组比较,冠心病合并2型糖尿病组HNF1B基因rs4430796在基因型(P=0.005)、等位基因(OR=1.50,95%CI:1.05~2.13,P=0.026)、显性模型(OR=1.83,95%CI:1.23~2.72,P=0.003)、隐性模型(OR=2.07,95%CI:1.07~3.98,P=0.027)、加性模型(OR=2.53,95%CI:1.29~4.98,P=0.006)差异均有统计学意义。与野生型(AA)比较,冠心病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者体质指数增高,2型糖尿病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者尿酸增高,冠心病合并2型糖尿组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者HDL-C较低(均为P<0.05)。结论HNF1B基因位点rs4430796多态性与冠心病合并2型糖尿病相关,可能通过代谢因素参与冠心病及其共病的发生。
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