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Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式．17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为CYP17A1基因突变所致，是先天性肾上腺增生的少见类型。
Klinefelter综合征合并CYPl7A1基因杂合突变一例报道
【摘 要】
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Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式．17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为CYP17A1基因突变所致，是先天性肾上腺增生的少见类型。
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院干部病房内分泌科,合肥230022,安徽医科大学第一附属医院干部病房内分泌科,合肥230022
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2012年28期
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胰岛β细胞功能衰退是2型糖尿病病情进展的重要标志之一.有效地保护胰岛β细胞的功能有可能阻止或延缓糖尿病进展的脚步.实现胰岛β细胞的保护的措施包括:饮食控制、运动治疗及药物治疗.已有研究显示早期强化治疗对新诊断的2型糖尿病患者的β细胞功能具有保护作用.然而保护胰岛细胞的措施与肿瘤发生的风险是否相关?虽然目前缺乏有力的证据,但已有研究显示,糖尿病患者罹患肿瘤以及肿瘤死亡率均较非糖尿病患者高。
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患者女性,21岁.既往无肝炎、血液病病史,无食物、药物变态反应史.因入职体检查出甲状腺功能亢进,至南昌大学第三附属医院内分泌科检查后确诊"毒性弥漫性甲状腺肿".予"甲巯咪唑(赛治)20 mg qd、普萘洛尔10 mg tid"治疗23 d后复查肝功能、血常规均正常后未再复诊.用药第46 d因咽痛1d、昏迷半日急诊入院.入院体格检查:体温39℃,脉搏143次/min,呼吸25次/min,血压130/
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2型糖尿病的病理生理机制一直是学界所关注的问题之一，脂联素与肥胖及胰岛素抵抗的关系也深受关注。目前关于脂联素的研究已经非常深入，已有的研究证实了脂联素具有改善胰岛素抵抗、降低血糖和抗动脉粥样硬化等作用。脂联素在体内作用广泛．通过靶组织上脂联素受体发挥作用，而胰岛素与胰岛素受体结合而发挥作用。
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二膦酸盐是治疗骨质疏松症的一线用药,不仅能有效降低骨折风险,还可能降低某些肿瘤的风险.尽管可能引起诸如下颌骨坏死、非典型骨折等严重不良反应,但总体发生率低,不足以影响其在治疗骨质疏松症中的地位。
本研究的目的是探讨在治疗前肥胖程度和治疗后体重下降幅度均相似的肥胖症患者中,内科疗法和两种外科手术对体内YY肽(PYY)水平以及饥饿和饱腹感的影响.对象和方法本项目为非随机化前瞻性研究,包括3组体重指数(BMI)相互匹配的肥胖症患者,后者选自"医学院职工肥胖治疗计划"。
期刊
目的 研究与糖尿病足溃疡截肢相关的重要因素.方法 回顾性分析436例糖尿病足溃疡患者的人口学资料、糖尿病及相关疾病治疗、足溃疡严重程度、溃疡大小、是否合并感染和血生化结果.根据是否截肢将436例患者分为未截肢组和截肢组.结果 436例患者中有97例患者被截肢,截肢率为22.2%.与未截肢组患者相比,截肢组患者的年龄、性别、足病病程和血糖水平差异无统计学意义.但截肢组的外周血管疾病发病率更高(94.
目的 探讨脂联素是否通过LKB1途径激活骨骼肌及肝脏中腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK).方法 将28只6周龄雄性Sprague-Dawley大鼠分为普通饮食组(NC组,n=15)和高脂饮食组(HF组,n=13).喂养16 周后,取空腹静脉血测定血清游离脂肪酸(FFA)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)及脂联素.采用Western印迹法测定各组大鼠骨骼肌及
目的 探讨脂联素与醛固酮介导的SD大鼠心肌损害的关系.方法 雄性SD大鼠0.75μg/h皮下持续输注醛固酮4周,观察血压、心肌结构改变,测定血浆脂联素水平和附睾脂肪垫脂肪组织脂联素基因表达.体外培养3T3-L1脂肪细胞,10-8和10-6 mol/L醛固酮作用24和48 h,观察脂联素基因表达和培养液中脂联素浓度的变化.结果 醛固酮作用SD大鼠4周,血压轻微上升[(123±7)mm Hg,P<0.
病例 一例35岁女性被诊断为急性髓细胞样白血病,接受了大剂量化疗和全身照射治疗.因计划对该病例进行异体骨髓移植,故转至本院进一步评估病情.患者过去无重大疾病,自大剂量化疗开始后出现闭经.患者自幼即有饮食中钙摄入不足(800 mg/日),其母有骨质疏松症.体格检查除贫血和轻度皮下血肿外,其他基本正常.采用双能X线吸收仪测定的骨密度T值如下:腰椎-1.4;股骨颈-1.1;全髋-1.0.血清25-羟维
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