非嵌合体克氏综合征患者睾丸显微取精成功率及子代遗传风险探索

来源 :现代诊断与治疗 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gs212121
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探索非嵌合体克氏综合征(KS)患者睾丸显微取精成功率,为此类患者拥有自己遗传学意义的后代寻找出路,以及评估其子代遗传风险.方法 对我院生殖男科就诊的18例KS患者实施显微镜下睾丸切开取精术(M-TESE),将获取的少量活动的精子冷冻保存,复苏后进行卵泡浆内单精子注射(ICSI)助孕,观察KS患者的手术获取成功率、术后恢复情况、妊娠情况以及子代遗传风险.结果 以上18例进行了M-TESE手术的KS患者中,行单侧睾丸取精术3例,均获取适量精子;双侧睾丸取精术15例,其中8例患者未获取精子,其中总的精子获取率为55.6%,在这10例成功获取精子的患者中,均行单精子冷冻保存技术成功保存于人类精子库,冷冻精子管数45管,经后续ICSI时水浴复苏,精子回收率为82.33%,其中10例取精成功者均进入试管周期,已生育4个遗传学子代,并要求检查其子代染色体,未发现异常,3例获临床妊娠,3例仍在进行ICSI周期中,而未获取精子的患者夫妇最终选择AID/供精IVF助孕.结论 M-TESE对KS患者具有较高的取精成功率,术后恢复快,可作为临床推广应用;而KS患者可通过ICSI助孕生育与自己有血缘关系的子代,子代遗传风险较低,但仍建议推荐在产前进行产前诊断评估相应风险.
其他文献
目的 通过对子宫内膜实施微创活检取样,并运用RNA-seq结合机器学习分析方法检测子宫内膜组织中相关基因表达情况,预测最佳子宫内膜容受状态指导胚胎移植并进行临床妊娠结局跟踪.方法 对11个既往冻胚移植失败患者进行子宫内膜组织取样,行子宫内膜容受性检测(ERT),根据机器学习分析方法,预测种植窗时间,并指导冻胚移植,进行临床妊娠结局观察和分析.结果 根据ERT检测结果,进行胚胎移植,最终10例成功妊娠.结论 基于RNA-seq检测手段进行ERT能够指导既往移植失败患者胚胎移植,妊娠成功率高.
目的 探讨耳针联合小刃针在顽固性失眠患者中的效果.方法 选取我院2019年8月~2020年8月收治的顽固性失眠患者42例,按随机数字表法分为对照组和观察组各21例.对照组给予常规西医治疗,观察组施行耳针联合小刃针治疗,连续治疗4周.对比两组临床疗效、睡眠质量和不良反应.结果 观察组治疗总有效率为90.48%,高于对照组的57.14%,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,观察组PSQI量表各维度评分均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05).结论 耳针联合小刃针在顽固性失眠患者治疗中效果确切,能够有效
目的 分析血清同型半胱氨酸(Hcy)、尿酸(UA)、血脂水平与冠状动脉狭窄程度的相关性.方法 选取2019年7月~2021年7月于我院治疗的疑为冠心病(CHD)患者200例,依据冠脉造影检查结果将其分为CHD组106例和对照组94例,其中CHD组单支病变(SV)37例,双支病变(DV)39例,三支病变(TV)30例.采集两组空腹静脉血,测定Hcy、UA及总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)及低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平.比较两组及不同冠状动脉狭窄程度患者的Hcy、UA、TG、TC、LDL-C水平,
目的 探讨盆底超声参数预测剖宫产后压力性尿失禁的临床价值.方法 选取2018年1月~2020年12月在本院生产的剖宫产产妇246例.所有研究对象均进行经会阴盆底超声检查,并根据产妇产后6个月内是否出现压力性尿失禁将研究对象分为压力性尿失禁组46例和正常组200例,比较两组产妇的膀胱颈移动度(BND)、膀胱尿道后角(PU-VA)、尿道旋转角(URA),采用受试者工作特征(ROC)曲线和Logistic回归模型分析盆底超声参数的预测价值.结果 压力性尿失禁组产妇的BND、PUVA、URA均高于正常组产妇,差异
目的 分析不孕症经阴道三维超声子宫输卵管造影时发生造影剂逆流的情况.方法 回顾性分析2020年6月~2021年6月于我院诊治的不孕症患者100例临床资料,均进行经阴道三维超声子宫输卵管造影检查.统计输卵管通畅情况、造影剂逆流发生情况,分析造影剂逆流发生的危险因素.结果 100例不孕症患者中有28例发生造影剂逆流,发生率为28.00%(28/100);Logistic回归分析:年龄>35岁、继发性不孕、输卵管通畅度异常、造影剂反流是经阴道三维超声子宫输卵管造影发生造影剂逆流的独立危险因素(P35岁、继发性不
目的 探讨超声引导在无或少量胸腔积液行人工气胸内科胸腔镜检查中的效果.方法 选取2020年4月~2021年6月本院收治的无或少量胸腔积液的胸膜疾病患者82例,按随机数字表法分为对照组和观察组各41例.对照组行传统人工气胸,观察组行超声引导联合中心静脉导管人工气胸.对比两组的血流动力学、并发症.结果 术前,两组心率(HR)、呼吸频率(RR)、平均动脉压(MAP)相比,差异无统计学意义(P>0.05);术后,观察组的HR、RR、MAP均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为7.32
目的 探讨康复新液联合西地碘含片治疗轻型复发性阿弗他溃疡(RAU)的临床效果和安全性.方法 选取就诊于我院的86例轻型RAU患者,按随机数字表法分为对照组和观察组各43例.对照组口含西地碘含片治疗,观察组加用康复新液治疗.比较两组临床疗效、疼痛评分和溃疡面积并记录不良反应情况.结果 观察组治疗总有效率为100.00%,高于对照组的86.05%(P<0.05);观察组疼痛评分低于对照组,溃疡面积为小于对照组(P<0.05);两组均无严重不良反应发生.结论 康复新液联合西地碘含片可增强轻型RAU治疗效果,加快
目的 研究不同血液净化方式对维持性血透(MHD)患者矿物质及骨代谢异常的效果.方法 回顾性分析2019年8月~2020年12月于我院治疗的90例MHD患者临床资料,将接受血液透析(HD)治疗的30例患者纳入HD组,接受血液透析滤过(HDF)治疗的30例患者纳入HDF组,接受血液透析+血液灌流(HD+HP)治疗的30例患者纳入HD+HP组.比较三组血钙、血磷、甲状旁腺激素(iPTH)、C反应蛋白(CRP)、β2-微球蛋白(β2-MG)、降钙素(PCT)、尿素氮(BUN)、同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 H
目的 研究间质磁共振淋巴管造影在检测乳腺癌患者前哨淋巴结转移情况中的临床应用效果.方法 抽选收治的100例乳腺癌患者作为研究对象,均给予间质磁共振淋巴管造影检查、美兰示踪法前哨淋巴结活检,以活检结果为金标准,比较两种方法的前哨淋巴结枚数;并统计间质磁共振淋巴管造影在乳腺癌前哨淋巴结转移中的诊断符合率、灵敏度、特异度.将100例患者分为转移组与未转移组,比较两组前哨淋巴结在间质磁共振淋巴管造影中的短径、长径、表观弥散系数(ADC)值、形态、边缘、周围脂肪间隙、弥散加权(DWI)信号情况.结果 病理活检的前哨
目的 探究益气活血通络方联合沃丽酊治疗糖尿病性视网膜病变的临床效果.方法 选取永丰县中医院2018年1月~2020年1月收治的66例糖尿病性视网膜病变患者,随机分为观察组和对照组各33例(33眼),对照组给予沃丽酊治疗,对照组在观察组基础上联合益气活血通络方治疗;比较两组治疗后视力提高的总有效率、不良反应发生率、中医证候积分、空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白等血糖指标及肿瘤坏死因子-α、白细胞介素等血液流变学指标变化.结果 观察组治疗总有效率为96.97%,显著高于对照组的72.73%(P<0.05)