【摘 要】
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目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院消化内科
【基金项目】
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北京市医院管理中心2018年度消化内科学科协同发展中心重点项目遗传代谢性肝病临床诊疗研究体系平台建设(XXZ0505)
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目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果共纳入40例患儿,13例(32%)患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的
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