目的探讨糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)中医证型及其证型与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因、肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(angiotensinI-convertingenzyme,ACE-1)基因多态性的相关性。方法用流行病学研究方法研究DR的主要临床证型;并用聚合链酶反应-限制性片段(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)和聚合链酶反应(polymerasechainreaction,PCR)技术检测245例不同中医证型的MTHFR、ACE基因多态性。结果气阴两虚、阴虚内热、脾虚湿热、阴阳两虚、脾虚痰湿五证的合并证,占总例数的97.55%;DR患者阴阳两虚证、脾虚痰湿证组MTHFR基因的TT型基因频率和T等位基因的携带率较其它证型组明显增加,CC型基因频率和C等位基因携带率明显下降,ACE基因DD型基因频率和D等位基因的携带率明显增加、Ⅱ型基因频率和I等位基因携带率明显下降,差异均有显著性意义(P<0.05,P<0.01);而脾虚痰湿证与阴阳两虚证组比较,MTHFR、ACE基因各种基因型频率分布差异均无显著性(均P>0.05)。结论气阴两虚、阴虚内热、脾虚湿热、阴阳两虚、脾虚痰湿五证的合并证为DR的主要证型;阴阳两虚证组、脾虚痰湿证组与MTHFR基因C677T位点突变、ACE缺失型多态性表达密切相关。