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先证患者男，足月，因家属要求于2002年8月在我院剖宫产出，产重3．2kg，Apgar评分10分，羊水胎盘脐带无异常，父母非近亲结婚。生后即见右小腿外侧中下部皮肤缺损。查体：足月新生儿外貌，反应好，哭声响亮，皮肤黏膜红润，唇周无发绀，头颅五官无畸形，心肺正常，腹平软，肝脾不大，右小腿外侧中下部皮肤缺损，露出鲜红色烫伤样创面，创面约2cm×5cm，表面湿润，无分泌物，四肢肌力肌张力正常，生理反射能引出。诊断：先天性皮肤缺损症。予以创面保护，避免感染，5d后随母出院，2yr后随访皮肤缺损已愈合，留有