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目的
分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点，提高儿科医生对该病的认识，提高临床治愈率，减少后遗症的发生。
方法分析我科2006年4月至2014年10月确诊的病例资料，总结其临床表现、血和尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点，并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析。
结果53例患儿中，男37例，女16例，年龄均小于1岁；甲基丙二酸血症28例，丙酸血症11例，戊二酸血症Ⅱ型、生物素酶缺乏症各3例，异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型各2例，多种辅酶A羧化酶缺乏症、甘油激酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症各1例，其中25例(47.2%)起病后7 d内发生危象。主要临床表现为喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难；实验室检查以严重低血糖、顽固的代谢性酸中毒、高氨血症最为常见。12例有阳性家族史。所有患儿入院后均给予对症支持治疗，包括纠正低血糖、降低高血氨，维持水、电解质、酸碱平衡，维护重要脏器的功能；明确诊断后给予补充代谢辅助因子及特殊奶粉等保守治疗。给予相应处理后，32例(60.4%)好转出院，15例(28.3%)死亡。
结论1岁以内的有机酸血症患儿易发生代谢危象，起病急，病情进展快，救治难度大。喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难是最常见的临床表现，早期诊断、早期治疗是改善预后的关键；对于原因不明的低血糖、难以纠正的代谢性酸中毒等患儿应及早进行筛查。