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短QT综合征是新近被认识的一种单基因突变引起的心肌离子通道功能异常所致恶性心律失常的遗传性疾病,其主要临床表现为心悸、眩晕、晕厥或心原性猝死。心电图以ST段变短甚至缺失,T波形态异常,QT间期缩短为特征,常合并心房颤动、恶性心律失常（室性心动过速、心室颤动）。本病发病率不高,但猝死发生率高,临床影响大。本文综述短QT综合征的定义和分型,发病机制、临床表现、诊断和治疗。