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早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退(不全),发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。