论文部分内容阅读
11省市苯丙酮尿症筛查协作组3年检查198,320个新生儿，查出苯丙酮尿症12例，患病率1/16,500。各地区患病率有明显不同，辽宁最高，为1/7,500。12例随访13~32个月，3例有智力低下，其中1例于11个月死于肺炎，9例正常或接近正常。通过新生儿筛查，可以早期诊断、早期治疗苯丙酮尿症，预防智力低下。
我国11省市苯丙酮尿症新生儿筛查
【摘 要】
：
11省市苯丙酮尿症筛查协作组3年检查198,320个新生儿，查出苯丙酮尿症12例，患病率1/16,500。各地区患病率有明显不同，辽宁最高，为1/7,500。12例随访13~32个月，3例有智力低下，其中1例于11个月死于肺炎，9例正常或接近正常。通过新生儿筛查，可以早期诊断、早期治疗苯丙酮尿症，预防智力低下。
【发表日期】
：
1985年23期
其他文献
1959~1983年24年间诊治12岁以内支气管淋巴结结核105例。胸部正侧位X线检查显示肺门淋巴结肿大的直接征象，同时正位片还显示支气管充气征、边缘模糊征、肺门肺纹理紊乱征、右肺门角改变征、右上纵隔增宽征、左肺门上缘升高征、肺动脉段外上弧形征和左纵隔旁胸膜反应等间接征象。间接征象远较直接征象为多见，因此可作为探索淋巴结肿大的重要线索或当直接征象不明显时可协助诊断。
期刊
1984年11月27日~12月11日在北京举办的小儿呼吸急救学习班上特邀请美国弗吉尼亚大学医学院麻醉科Berry教授来讲学。现将其中的一篇讲稿整理如下。此文未经Berry教授审阅。
期刊
报告两例先天性类脂型肾上腺增生症。例1为女性，生后6天青紫，30天死亡，尸解证实为本症。例2为男性，反复呕吐、脱水、衰竭，伴皮肤黝黑，女性外生殖器，染色体核型46，XY，用DOCA和肾上腺皮质激素治疗，病情好转，遂根据临床确诊，随访至今已3岁，生长、智力发育正常。本症易误诊死亡，凡遇难以纠正的失水失盐新生儿，如伴皮肤色素增加及女性外阴，应疑及本病。
期刊
对10例糖原累积病除作常规实验室检查、胰高血糖素功能试验、血乳酸和丙酮酸测定外，1例检测肝组织的葡萄糖-6-磷酸酶活性，1例检测白细胞α-葡萄糖苷酶活性，6例测定肝、骨骼肌和红细胞糖原含量，5例作肝活体组织的光镜检查和PAS染色，3例进行了肝细胞超微结构观察。结果除明确诊断外，还进行了初步分型。
期刊