总结小血管性儿童原发性中枢神经系统血管炎的临床及病理特点，探讨本病的免疫治疗，提高对脑活检病理诊断的重视。
方法回顾性分析2016年2月北京儿童医院收治的1例小血管性儿童原发性中枢神经系统血管炎的临床资料、脑活检病理及治疗转归。以"儿童原发性中枢神经系统血管炎"为检索词，检索Pubmed、CNKI及万方数据库中建库至2017年6月报道的病例，结合文献复习总结本病的临床及病理特点、免疫治疗及预后。
结果患儿，女，5岁5月龄起病，病程5个月，病情反复6次，分别表现为抽搐、肢体无力、视物模糊、言语不利，头颅核磁先后出现多发皮层病灶，CT血管造影阴性，脑活检病理示小血管壁增厚、淋巴细胞浸润，予利妥昔单抗治疗后病情缓解，随访1年无反复。检索到近10年报道的病理确诊病例共44例，男女比为1∶3.5，平均起病年龄9.8岁，临床表现为抽搐（37/45，82%）、头痛（35/45，78%）、认知损伤（28/45，62%）、语言障碍（20/45，44%）、肢体瘫痪（15/45，33%）等，70%（19/27）病情反复发作。红细胞沉降率、C反应蛋白可轻度升高，抗核抗体等自身抗体多为阴性；67%（29/43）脑脊液白细胞轻度升高、淋巴细胞为主，53%（23/43）脑脊液蛋白升高，部分IgG升高、寡克隆区带阳性。头颅核磁80%（36/45）为双侧多发病灶，血管造影均阴性。病理呈小血管炎，免疫组织化学CD3、CD20阳性。治疗经过详细的27例中25例应用免疫抑制剂，包括环磷酰胺、霉酚酸酯、利妥昔单抗等。死亡1例，病情缓解26例，54%（22/44）遗留神经系统后遗症。
结论小血管性儿童原发性中枢神经系统血管炎临床表现多样，实验室及影像学检查无特异性，血管造影阴性，确诊依靠脑活检，病理特点为淋巴细胞性小血管炎；病情易反复，常遗留神经系统后遗症，需应用激素及免疫抑制剂治疗，利妥昔单抗治疗有效。