【摘 要】
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无义介导的mRNA降解（Nonsense-mediated mRNA decay,NMD）是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子（Premature translationa
【机 构】
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上海交通大学医学院医学遗传学教研室
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无义介导的mRNA降解（Nonsense-mediated mRNA decay,NMD）是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子（Premature translational-termination codon,PTC）的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨
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