目的探究不同病理类型和级别的胶质瘤患者中异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变情况及其临床意义。方法选取厦门大学附属第一医院神经外科自2014年1月至2017年9月收治并实施手术的胶质瘤患者76例,通过免疫组化检测并鉴定各病理组织样本中IDH1基因突变情况,分析不同病理类型、不同WHO级别和不同年龄患者IDH1基因突变率。结果 76例胶质瘤标本中,共检出37例IDH1基因突变,总突变率48.68%。各种病理类型突变率由高至低分别为:弥漫性星形细胞瘤(71.43%)、间变型少突星形细胞瘤(71.43%)、少突胶质瘤(66.67%)、少突星形细胞瘤(66.67%)、间变型星形细胞瘤(63.64%)、胶质母细胞瘤(34.62%)。IDH1基因突变型的年龄普遍较野生型更小,其中,弥漫性星形细胞瘤、少突星形细胞瘤、间变型星形细胞瘤、间变型少突星形细胞瘤及胶质母细胞瘤样本中,IDH1基因突变型患者平均年龄均低于野生型患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 IDH1基因突变在WHOⅡ、Ⅲ级胶质瘤中的发生率较高,并在胶质瘤的发生、发展过程中起重要作用。