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儿童处在生命周期的特殊阶段，是不断生长发育的动态阶段。和成人疾病谱不同，儿童的先天性疾病相对多见，疾病表现复杂，常常多系统受累，诊治困难。儿童疑难罕见病除需要所涉及系统临床专科会诊外，也离不开辅助科室和遗传、营养等相关专科的全面指导。多学科协作（multidisciplinary team，MDT）是指针对单个患者，通过2个以上的学科会诊讨论，重点探讨疾病诊疗中的疑难问题，最终制定出合理、可执行的临床诊治方案。这种诊疗模式的特点是交叉、整合、精准化、个体化，旨在以患者为中心，最大程度地提供合理、有效、便捷的医疗服务。通过团队合作不仅能够提高医疗效率，也可使医疗资源得到最大化利用。本文结合典型病例探讨MDT在儿童疑难罕见病诊疗中的应用。