目的筛选甲基丙二酸血症(MMA)患儿血浆中表达差异的microRNA(miRNA),并检测miR-9-1在MMA患儿血浆中的表达变化,初步探讨miR-9-1作为MMA潜在的生物标记物的意义。方法收集17例MMA患儿血浆样本,其中MMA合并高同型半胱氨酸血症12例(MMA+HHcy组)、不伴高同型半胱氨酸血症的MMA 5例(MMA组);另收集10例非MMA的高同型半胱氨酸血症(HHcy组)和10例健康对照者的血浆样本。采用miRNA微阵列基因芯片法筛选具表达差异的miRNA,选择具有表达差异的miR-9-1行RTPCR法检测血浆中miR-9-1的表达。选择经维生素B12治疗的MMA患儿检测治疗后血浆miR-9-1表达的变化。结果 miRNA微阵列基因芯片共筛选出26个具有表达差异的miRNA,其中下调2倍以上的miRNA 16个(包括miR-9-1),上调2倍以上的10个。MMA+HHcy组、MMA组及HHcy组miR-9-1的表达量较健康对照组均显著下调(P<0.01)。维生素B12治疗反应良好的患儿治疗后血浆中miR-9-1较治疗前显著上调,与健康对照组比较差异无统计学意义。结论 miR-9-1在MMA患儿血浆中显著下调,维生素B12治疗后显著上调,可作为监控MMA病情变化的指标。