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例1患儿女,1岁.因常规体检就诊.无遗传病史,家族成员无眼病史.视网膜检影镜检查显示,双眼虹膜缺损.应用广角数码视网膜成像系统(RetCam)进行眼底检查,结果显示,双眼虹膜缺损(图1),双眼眼底可见大面积脉络膜缺损区,缺损区上方至视盘上边缘,下方边缘直达眼底周边部,缺损灶边界清晰,缺损区有视网膜血管显露,可透见下方巩膜(图2).诊断:双眼虹膜缺损伴视网膜脉络膜缺损. 关键词:脉络膜疾病/诊断;新生儿筛查;病例报告 分类号:R774.1;R779.7