【摘 要】
：
单基因变异可引起胰岛β细胞功能缺陷,导致中重度高血糖[1].单基因糖尿病根据发病年龄主要分为新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)和青少年发病的成人型糖尿病(ma
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,上海200025
论文部分内容阅读
单基因变异可引起胰岛β细胞功能缺陷,导致中重度高血糖[1].单基因糖尿病根据发病年龄主要分为新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity-on-set diabetes in young,MODY)两大类.新生儿糖尿病的定义是患儿在出生后6个月内出现血糖持续性升高,但多数患儿在1个月内即起病[2].过去几年中,部分临床表现及遗传方式不同于MODY的单基因糖尿病已经被确诊[3],此类儿童单基因糖尿病患者往往为新发显性致病基因变异所致,患儿缺乏家族史,最初常会被误诊为1型或2型糖尿病[4].准确诊断单基因糖尿病可以为个体化治疗提供机会,包括制定糖尿病治疗方案、指导其他相关疾病的诊断和治疗、遗传咨询等.为提高临床对儿童单基因糖尿病的诊治深入认识,本文就儿童单基因糖尿病的诊断和管理进行探讨,尝试总结诊断策略.
其他文献
介绍了五峰农药包装废弃物及农膜等回收处置工作中采取的等具体措施,加强组织领导,明确工作责任,制定出台回收标准、回收范围、资金使用、奖惩制度等相关政策,促进回收工作,
目的:分析介入放射学在临床医学本科课程中的教学现状,为进一步改进介入放射学课堂形式提供依据.方法:2020年下半年,在我校临床医学五年制本科三年级学生中开展介入放射学相
胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)是胃内容物反流到食管引起的症状和(或)并发症,常见的典型症状包括烧心和反流,也可引起包括耳、鼻、喉等的相关症状,称
目的:分析前哨淋巴结(sentinel lymph node,SLN)阳性乳腺癌患者发生非前哨淋巴结(non-SLN,nSLN)转移的危险因素.方法:回顾性分析2017年7月至2020年7月我院普外科收治的SLN阳
自2016年12月在浙江省金华市婺城区首次发现红火蚁(Solenopsis invicta Buren)入侵,截至2021年4月,红火蚁曾在该省7个地级市的20个区(县)发生分布.经过4年多的根除防控工作,
为明确330 g/L二甲戊灵乳油对烟田杂草的防除效果及对烟苗的安全性,开展了田间封闭喷施药剂试验.结果表明,330 g/L二甲戊灵乳油制剂用量225、262、300g/667m2的处理区均未出
为探讨施氮后移对胡麻同化物、氮素及产量形成的协调机理,在全生育期总施氮量150kg/hm2的基础上,以全部基施为对照(CK,N1),设置4种施氮后移处理:2/3基肥+1/3现蕾肥(N2)、1/2基肥+1/2现蕾肥(N3)、1/3基肥+2/3现蕾肥(N4)、1/3基肥+1/3分茎肥+1/3现蕾肥(N5),研究其在胡麻关键生育时期对叶面积、SPAD、干物质积累特性、氮素利用及产量的影响。结果表明:生育前期,N2和N3处理胡麻单株叶面积较N1处理分别增加了11.8%~19.6%;生育后期,
血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)是一种通过二硫键结合的同型二聚体糖蛋白,因其具有诱导血管形成、增加血管通透性、调节淋巴管生成和促进神经发
目的:检测缺氧诱导因子1α (hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)在乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)组织中的表达情况,分析其与微血管密度(microves
目的探讨丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗小儿重症支原体肺炎的疗效及对免疫功能和肺功能的影响。方法选取2016年4月至2017年10月海南省第三人民医院儿科收治的126例重症支原体肺炎患儿为研究对象,依据治疗方法不同分为对照组(甲泼尼龙治疗)和观察组(甲泼尼龙联合丙种球蛋白治疗),每组63例。比较两组的治疗效果,症状、体征消失时间和住院时间,治疗前后免疫功能指标、炎症细胞因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6、IL-17、IL-33]和肺功能指标[用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气量(FE