【摘 要】
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Bartter综合征(BS)是一种内分泌与肾脏功能紊乱的遗传代谢性疾病,分子遗传学表明为离子通道基因突变所致,各年龄段均可发病,主要见于儿童时期,临床罕见。因为许多临床医师对
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Bartter综合征(BS)是一种内分泌与肾脏功能紊乱的遗传代谢性疾病,分子遗传学表明为离子通道基因突变所致,各年龄段均可发病,主要见于儿童时期,临床罕见。因为许多临床医师对本病缺乏认识而易延误诊治。若能及时治疗,可较好地控制病情,改善患儿生活质量,减少后遗症的发生率和病死率。近年来,BS的发病率有逐渐上升趋势。因此,本文对BS的发病机制、临床表现、诊断与治疗的研究现状做一总结,旨在提高临床医师对本病的认识,争取做到早诊断早治疗,改善患儿预后。
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