一个先天性手指屈曲畸形的家系调查

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kyonizuka
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
发现一个连续遗传5代的手指屈曲畸形大家系,共计48人,家系中五代22人有手指屈曲畸形,男患者11人,女患者11人。患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,对家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、细胞遗传学等进行调查,确定该病为遗传性手指屈曲畸形。
其他文献
目的探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)在危重症患儿脑功能监测中价值及单唾液酸四己糖神经节苷酯(GM1)早期治疗危重症患儿脑损伤效果。方法选取2014年9月—2016年12月上海交通
通过水热法制备了稀土钆、钇离子掺杂的LiFe1-xGdxPO4、LiFe1-xYxPO4(x=0,0.01,0.03,0.05)锂离子电池正极材料,通过X射线衍射(XRD)、扫描电镜(SEM)、能谱(EDS)等方法表征,对电池进行
目的探讨妊娠晚期生殖道B族链球菌(GBS)感染对母婴预后的影响,为临床提供参考。方法选取2015年1月-2015年12月在医院产检并住院分娩的单胎孕妇4048名,孕周35~37周,根据GBS感