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目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phyre2和RaptorX两个数据库对突变后的氨基酸序列进行蛋白三维结构的预测与分析。结果 人PAX9基因的3号外显子点突变影响的氨基酸位点高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143号氨基酸参与Alpha helix二级结构的组成。6