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凝血因子VIII（FVIII）是一个血液凝固过程中起重要作用的血浆蛋白，其基因缺陷可导致临床常见的遗传性出血性疾病——血友病A。本研究以重组基因克隆FVIIIE18-Stl4为探针，分析了限制性内切酶BCLI、Taci I在FVIII基因内及其与之相连锁的限制性片段长度多态性改变，并以此为基础，对2例血友病A携带者进行了基因诊断。
应用因子VIII基因多态性对血友病A携带者诊断
【摘 要】
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凝血因子VIII（FVIII）是一个血液凝固过程中起重要作用的血浆蛋白，其基因缺陷可导致临床常见的遗传性出血性疾病——血友病A。本研究以重组基因克隆FVIIIE18-Stl4为探针，分析了限制性内切酶BCLI、Taci I在FVIII基因内及其与之相连锁的限制性片段长度多态性改变，并以此为基础，对2例血友病A携带者进行了基因诊断。
【机 构】
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苏州医学院,苏州医学院,苏州医学院,苏州医学院,苏州医学院,苏州医学院
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1990年11期
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