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新生儿疾病筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断、早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍[1].新生儿疾病筛查不仅可以预防疾病,而且对优生优育、提高人口素质和实施计划生育政策具有重要意义.