【摘 要】
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目的:评价百色市试点县(区)地中海贫血防控计划实施的效果.方法:在人口计生和卫生两大部门的地贫宣教、地贫筛查基础上项目试点县2010 ～2011年共有1 926对(3 852例)夫妇中因地
【机 构】
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右江民族医学院附属医院 右江民族医学院地中海贫血研究所 广西 百色533000;广西百色市人民医院;广西百色市妇幼保健院
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目的:评价百色市试点县(区)地中海贫血防控计划实施的效果.方法:在人口计生和卫生两大部门的地贫宣教、地贫筛查基础上项目试点县2010 ～2011年共有1 926对(3 852例)夫妇中因地贫筛查阳性(单方或双方)而转诊本院地贫产前诊断中心进一步确诊、遗传咨询和产前诊断.结果:共有2376 (28.5％)例地贫筛查阳性,1 721 (44.7％)例进行了地贫基因检测,其中70.2％(1 208/1 721)发现有地贫基因异常;本组检测3442条染色体,其中α地贫基因频率为25.3％,各类α突变等位基因依次为:--SEA ＞-3.7 ＞αCS＞αWS＞-4.2＞αQS＞-Thai;β地贫基因频率为16.1％,各类突变等位基因依次为:17M＞41-42M＞71-72M,βE＞-28M＞IVS-1＞654M ＞29M＞CapM;高危地贫夫妇254对,其中进行产前诊断203对(79.9％),诊断高危地贫胎儿60例(29.6％),有50例终止妊娠,部分中间型α地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠.结论:通过试点县区实施地贫防治计划,开展“地贫”宣教和人群筛查并进行遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断,本项目为实现广西地贫控制目标提供了值得借鉴的经验.
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