21/22染色体罗伯逊易位一例

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罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。 Robertson rearrangement is one of the most common types of structural abnormalities in the major congenital chromosomes. This article reports a case of 21/22 chromosome Robertson translocation caused by male infertility, the case is relatively rare, and now its clinical cytology report is as follows. The proband, male, 32 years old, is a primary male infertility. The patient was referred to the hospital in March. The male patient was checked for no sperm. The couple were in good health and not married, and had no history of adverse drug exposure. Check the phenotype normal, generally good, no abnormalities found. His wife is 28 years old, good health and developmental nutrition are normal. Cytogenetic examination, progenitor peripheral blood lymphocyte chromosome examination, conventional production, G-banding analysis, a total of 50 cells, chromosomes were 45, the male repeated 2 times to check the karyotype identified as 45, XY, t (21; 22) (21qter → 21P11 :: 22q11 → 22qter). see Attachment.
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