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目的：探讨应用荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体非整倍体的临床价值。方法：收集120例产前诊断孕妇的新鲜羊水进行FISH检测和染色体核型分析，并将结果与临床追踪确诊结果（随访的新生儿或引产的死胎脐血或外周血的染色体核型）作比较，同时根据FISH的检测效能和分析产前诊断方案，评价FISH的临床应用价值。结果：（1）FISH检测全部成功，其结果与临床追踪确诊的核型分析一致，并且染色体非整倍体检出率100％；1例孕晚期羊水细胞培养失败，2例羊水培养为四倍体镶嵌体胎儿经临床追踪确诊后为正常染色体。②产前诊断指