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原发灶不明转移癌(CUP)经临床检查不能确定原发灶部位,检出困难,预后差。CUP的传统诊断手段主要有病理学检查、内镜、影像学检查等,而正电子发射断层扫描一直是首选手段。近几年,基因表达谱已成为一种新兴的确定CUP组织来源的诊断手段,基因表达谱分析原发灶的检出率及准确率高。推荐的治疗方法包括经典的以铂类或紫杉醇类为基础的化疗、放疗或手术,基因表达谱分析指导的针对原发灶的标准治疗提高了患者存活率。