【摘 要】
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目的:研究4种临床常用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）探针对罕见隐匿PMLRARα插入易位急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的检测能力。方法:联合FISH、RT-PCR及常规染色体核型分析技术检测3例罕见APL病例相关融合基因及染色体异常,其中FISH技术采用4家不同公司PML-RA
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81772569）；
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目的:研究4种临床常用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）探针对罕见隐匿PMLRARα插入易位急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的检测能力。方法:联合FISH、RT-PCR及常规染色体核型分析技术检测3例罕见APL病例相关融合基因及染色体异常,其中FISH技术采用4家不同公司PML-RARα探针进行检测。结果:FISH方法检测罕见插入易位PML-RARα融合时,由于片段短小极易出现假阴性的情况。4家不同探针FISH检测结果显示,Abbott公司探针3例PML-RARα融合基因检测均为阴性;Cytocell公司检测到2例阳性,1例阴性;康录和安必平公司探针在3例中均成功检测到融合信号。结论:康录和安必平公司探针PML-RARα检出率高,是FISH检测此类罕见PML-RARα融合基因时的更优选择。
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