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基因扩增是细胞内染色体上特定基因拷贝数大量增加的现象,常见于生物发育、肿瘤发生及抗药性的形成过程.肿瘤发生的分子遗传学标志即为基因组不稳定,其中基因扩增作为基因组不稳定的主要形式在很多人类恶性肿瘤的发生发展中起着重要作用.肿瘤细胞中基因扩增是癌基因激活的主要机制,癌基因激活可使肿瘤细胞逃避生长抑制和产生耐药性.针对基因扩增的深入研究对肿瘤遗传学的发展及肿瘤的诊断、治疗有着重要的作用.本文就人类恶性肿瘤中基因扩增的组成成分、表现形式、扩增机制及研究手段进展作一简要综述.