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报告1例并发巨大溃疡的原发性红斑性肢痛病并对其家系进行调查。患者男,22岁。7年前开始出现双下肢红斑,伴烧灼样疼痛,运动或局部温度升高时症状明显,赤足接触地板、吹风扇或凉水浸泡后可缓解,1年前患者因使用冰水长时间浸泡后出现双下肢肿胀和巨大溃疡。患者家族中先后有25人出现类似疾病。结合其临床发病特点和家族史,诊断为原发性红斑性肢痛病,予以对症支持治疗后患者病情好转。