TUBB8基因突变致早期胚胎发育停滞一例

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:long1024
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青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖医学中心对1例反复体外受精/卵细胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕后早期胚胎发育停滞的患者进行了全外显子基因检测,发现了一种新的TUBB8基因突变型(c.208C>T/p.Pro70Ser),并进一步探讨了TUBB8基因突变与早期胚胎发育停滞之间的联系,为反复种植失败的诊断与治疗提供更多可能性。
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目的探讨经阴道聚丙烯网片改良盆底重建术改善盆底功能障碍患者的生活质量。方法选取2012年11月至2018年6月在安徽医科大学附属阜阳医院妇产科收治的经盆腔器官脱垂定量分期法(POP-Q)确定为ⅢⅣ度并接受改良盆底重建术手术的56例患者为研究对象,所有患者常规纳入随访,其中完成术后60个月随访病例共48例,收集患者信息及手术情况,记录并发症及术前、术后POP-Q各解剖位点的恢复情况,并采用盆底功能障碍问卷-20(PFDI-20)、盆底功能障碍问卷-7(PFIQ-7)、盆底器官脱垂/尿失禁及性功能调查问卷-1
目的探讨小儿咳喘灵口服液辅助治疗小儿哮喘急性发作期的疗效及对其免疫功能和炎症因子的影响。方法选择2019年1月至2020年1月在台州市中心医院就诊的哮喘急性发作期患儿136例,依据随机数字表法分为观察组和对照组,各68例。对照组予以常规雾化疗法,观察组在此基础上给予小儿咳喘灵口服液治疗。比较两组治疗14天后的疗效;治疗前与治疗14天日间和夜间症状评分、肺功能、免疫功能和炎症因子及不良反应情况。结果观察组治疗14天的总有效率(94.12%)显著高于对照组(77.94%)(χ2=7.40
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目的探讨口服葡萄糖耐量试验(OGTT)两项血糖值升高初产妇的临床特点及围产结局。方法收集2015年11月1日至2018年4月30日在浙江大学医学院附属妇产科医院产前检查和妊娠中期OGTT升高的单胎头位初产妇679例为病例组,根据OGTT空腹、服糖后1h和2h血糖异常时点分为:妊娠期糖尿病(GDM)Ⅰ组(空腹及服糖后1h或2h血糖升高)142例和GDMⅡ组(空腹血糖正常,服糖后1h和2h血糖均升高)537例,同期随机选取753例孕中期OGTT正常的初产妇为对照组[正常糖耐量(NGT)组],对其临床特点及围产
目的:探讨卵泡发育不良女性氯米芬(CC)与来曲唑(LE)诱导排卵后供精人工授精(AID)周期的助孕结局。方法:回顾性分析我院生殖医学科2012年1月—2019年8月卵泡发育不良女性CC、LE诱导排卵后AID周期的临床资料,包括小卵泡排卵女性的320个周期、卵泡发育停滞或闭锁女性的286个周期;分别按诱导排卵方案分为CC组和LE组,采用单因素及多因素Logistic回归分析比较2种方案的AID助孕结局。结果:与CC组相比,LE组小卵泡排卵女性宫内妊娠率差异无统计学意义(27.68%vs.21.68%,P=0
目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序。结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊114例,患病率为0.05%。114例患儿中男性105例,占92.1%,筛查结果均值(范围)为1.8(0.4~3.7)U/g Hb;女性9例,占7.9%,筛查结果均值(范围)为2.9(1.8~
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