探讨巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）宫内感染与胎儿严重畸形的相关性。
方法2007年12月至2014年12月，在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的南京及周边地区孕妇中，经产前B超和/或MRI发现胎儿严重畸形而终止妊娠者共436例。留取孕妇外周血和脐血，采用酶联免疫吸附试验检测血清CMV IgM和IgG抗体。引产后行病理解剖，取胎肾、肺、肝、皮肤、心脏和胎盘组织以及脐血白细胞、脐血血浆和羊水沉淀悬液，采用荧光定量聚合酶链反应技术检测CMV DNA。胎肾CMV DNA阳性和/或脐血CMV IgM阳性诊断CMV宫内感染。采用独立样本t检验、χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。
结果436例胎儿中，7例（1.6%）胎肾CMV DNA阳性，且肺、肝、皮肤、心脏和胎盘以及脐血、羊水等组织或细胞发现不同程度的CMV DNA阳性，诊断为CMV宫内感染。168例多发畸形和268例单发畸形中，CMV宫内感染分别为1例（0.6%）和6例（2.2%）。单发中枢神经系统和消化系统畸形胎儿的CMV宫内感染比例分别为6.1%（5/82）和1/9；其余系统单发畸形胎儿均无CMV宫内感染。比较CMV宫内感染组与非感染组孕妇的年龄[（25.3±3.5）与（28.4±4.5）岁，t=－1.792]、体重[（51.3±6.7）与（55.0±8.0） kg，t=－1.204]、初中及以下文化水平的比例[3/7与30.0%（129/429），Fisher精确概率法]、既往不良妊娠史的比例[0/7与6.8%（29/429），Fisher精确概率法]、妊娠早期阴道出血的比例[1/7与22.8%（98/429），Fisher精确概率法]及男性胎儿比例[4/7与54.3%（233/429），Fisher精确概率法]，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。CMV宫内感染组与非感染组分别有6和151例进行产前诊断，染色体异常比例分别为0/6与30.5%（46/151），但差异无统计学意义（Fisher精确概率法，P=0.181）。293例孕妇外周血标本中，285例（97.3%）CMV IgG阳性，6例（2.0%）IgG和IgM均阳性（活动性感染）。
结论南京及周边地区胎儿严重畸形与CMV宫内感染无密切关系，提示妊娠期常规筛查CMV感染对评估胎儿严重畸形的作用有限。