目的探讨中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查(Midway PGD/PGS)发生原因、结局及可行性,为今后临床实践提供依据和参考。方法对1例Midway PGD/PGS过程进行详细报道,总结16例相似病例结局,复习文献,分析Midway PGD/PGS与计划PGD/PGS不同之处及可能的影响。结果西北妇女儿童医院于2014年1月至2017年4月期间共完成16例Midway PGD/PGS,活检57个冷冻复苏囊胚,回报非整倍体胚胎31个、整倍体胚胎24个、无信号胚胎2个,可用胚胎率42.1%;共解冻移植13周期,结果未孕6周期、自然流产1周期、继续妊娠4周期、足月产2周期,临床妊娠率53.8%。Midway PGD/PGS与计划PGD/PGS相比在操作程序有诸多不同,其中IVF受精、囊胚打孔及反复冻融等操作现有指南未涉及,目前尚无指导性建议。结论 Midway PGD/PGS中IVF受精、反复冻融步骤可能影响PGD准确率和胚胎进一步发育潜能,如何评价其效果有待进一步积累经验。