【摘 要】
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目的了解东莞清溪地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选择参加免费孕前优生健康检查的1190对育龄夫妇,以平均红细胞容积(MCV)和红
【机 构】
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广东省东莞市清溪镇社区卫生服务中心
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目的了解东莞清溪地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选择参加免费孕前优生健康检查的1190对育龄夫妇,以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)进行地贫初步筛查,对筛查阳性标本采用跨越断裂点PCR技术和反向斑点杂交技术进行地贫基因诊断,并对地贫基因诊断资料进行统计分析。结果1190对育龄夫妇地贫基因总携带率为10.88%,其中α地贫基因携带率6.26%,检出α地贫基因型8种,前3位依次是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为73
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