【摘 要】
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目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的听力损失患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系。方法:利用中国云南某部
【机 构】
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昆明医学院临床教学医院,昆明总医院耳鼻咽喉科,解放军总医院耳鼻咽喉研究所,解放军77200部队,
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目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的听力损失患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系。方法:利用中国云南某部和北京某部接触军事噪声性易感者(165例)和耐受者(139例)外周血标本共304例,进行线粒体DNA基因突变筛查。对携带T1095C突变的线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析。结果:在实验组165例患者的外周血样中,发现5例受试者携带线粒体12SrRNA T1095C突变,在对照组中没有发现,2组差异有统计学意义(P<0.05)。5例受试者均有军事噪声接触史,均表现为程度不一的感音神经性聋。序列分析表明这5例受试者的线粒体基因组除都有T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示有独特的多态性。结论:T1095C在这些遗传背景不同、有接触军事噪声、有听力损失的受试者中出现,提示该突变是导致听力损失的致病因素之一,可在携带者接触军事噪声后发病,T1095C突变可能与军事噪声性听力损失的易感性有关。
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