目的探讨原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤临床病理特点。方法收集17例原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤,分析、总结其临床病理特点。结果17例中枢神经系统生殖细胞肿瘤病人中15例生殖细胞瘤,1例畸胎瘤,1例混合型生殖细胞肿瘤。年龄7～30岁,男性13例,女性4例。发生于松果体4例,鞍区3例,鞍上2例,丘脑2例,第三脑室5例,脊髓髓内1例。常见症状：头痛、恶性、呕吐；复视、视野缺失；多饮、多尿；双下肢无力、行走不稳,麻痹等。其中伴有性早熟4例,生长发育迟缓1例,性功能减退1例,闭经1例。巨检肿瘤多呈灰白色、实质性。镜下肿瘤细胞多角形,胞浆空泡状,细胞核大,核仁明显,核分裂相可见,间质伴有淋巴细胞浸润。17例病人均经手术治疗,术后辅以放疗。12例病人平均随访4．3年,11例存活。结论中枢神经系统生殖细胞肿瘤罕见,组织学上类似于性腺来源生殖细胞肿瘤,几乎全部发生于身体中线部位。主要发生于少年儿童。免疫组化PLAP阳性有助于诊断。该疾病对放疗极其敏感,预后良好。