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目的
研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值，并对阳性患儿的临床特点进行分析。
方法对705名原因不明的智力-运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿，采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法进行尿液化学分析。
结果705例中尿化学分析异常者65例(9.2%)，均为遗传性代谢疾病患儿，其中半乳糖血症11例，苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例，范可尼综合征3例，戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例，果糖1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例，单纯性糖尿2例，糖尿病2例，乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果。
结论(1)对不明原因的智力-运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。(2) GC-MS检测技术方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。(3)婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行，扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面，增加筛查病种是非常重要的。