【摘 要】
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0引言全基因组关联分析（genome—wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异——单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism，SNP）和拷贝数变异（copy n
【机 构】
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南京医科大学附属南京第一医院肿瘤科
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0引言全基因组关联分析（genome—wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异——单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism，SNP）和拷贝数变异（copy number variation，CNV）进行总体关联分析的研究方法…。它基于DNA是可遗传的且和临近的等位基因从上一代传递给下一代这一理论。国际人类基因组测序完成，单体型图谱工程的完成和经济高效的高通量基因分型技术的开展，使得全基因组范围内筛检与疾病相关的序列变异
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