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目的
探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因677C>T多态性与同型半胱氨酸的相关性，为育龄女性合理补充叶酸提供依据。
方法采用PCR-芯片技术检测428例健康育龄女性MTHFR 677C>T基因多态性，用酶法检测血浆同型半胱氨酸水平，统计分析MTHFR基因型的分布特点及与同型半胱氨酸关系。
结果十堰地区MTHFR 677C>T基因以杂合突变型(CT)最为多见(49.77%)，野生型(CC)及纯合突变型(TT)分别占30.61%、19.63%; T等位基因频率44.51%。不同年龄组(≤30和>30)均以杂合突变型为主，但>30岁育龄女性野生型比例更高，两组间MTHFR 677C>T基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR突变型具有更高的血浆同型半胱氨酸水平。十堰地区MTHFR基因型分布与江苏、广东、宁夏、新疆地区差异无统计学意义，与四川、河北、河南、山东等13个地区及全国平均水平基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。
结论十堰地区育龄女性MTHFR 677C>T基因多态性分布与年龄及地域有相关性，且与血浆同型半胱氨酸存在关联，近50%女性携带高风险等位基因，因此对叶酸代谢高危孕妇可指导合理增补叶酸剂量。