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关键词 先天性 致畸因素 胎儿
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.20.124
先天性畸形包含两个方面:一是指婴儿出生前,在母孕期发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常;二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等,但不包括出生时损伤造成的异常。
目前,其发生呈上升趋势,平均每天出现近3000例,占全部出生人口的4%～6%。先天性畸形可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
先天性畸形敏感期:卵子受精后,对外界毒素有一定保护作用。胚胎第8周,胎儿所有器官已基本形成。在此期内有损害可对胎儿造成影响,因此妊娠第8周前整个孕期对胎儿威胁最大,最可能造成畸形阶段。胚胎受破坏最敏感时间如下:神经系统在受孕15～55天、心血管在20～50天、耳为34～38天、胆囊及小肠为40～50天、胰为24～40天、眼为24～40天、指趾为43～47天、四肢25～37天、外生殖器为36～55天。
常见畸形有下面各项:①消化器官:兔唇、舌带短小、口盖裂、食管闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。②心血管系:先天性心脏病。③神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。④肌骨骼系:多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。⑤泌尿系:肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。⑥眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。⑦皮肤:母斑、血管肿胀。
先天性畸形的发生原因比较复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(懷孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的先天性畸形占10%～25%,在很多情况下,先天性畸形的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
药物畸形:有些药物在胚胎分化中引起胚胎某一器官组织细胞染色体基因突变面而致畸形。有的药物由于可以干扰胚胎细胞中DNA和RNA的合成而引起鼻、耳、四肢的畸形,有的药物抑制胎儿代谢而致畸。有些药物可引起母体缺少某些物质而致畸。在药物致畸中,以抗肿瘤药、抗癫痫药、降血糖药最为明显。当然药物致畸与用药方式、时间、剂量有密切关系。
疾病致畸:如风疹、感冒、单纯疱疹、带状疱疹、水痘等疾病病毒,任何原因的发热都有可能致畸,据研究当体温超过正常体温2℃几分钟后繁殖中的细胞可能变性坏死,早期胚胎中神经细胞比较敏感。一次高热可使8%～9%的脑细胞受损伤,高热除可导致脑组织形态结构外,还可造成脑组织生长发育迟缓。
烟酒致畸:父母吸烟可影响精子和卵子。尼古丁可能使胎儿处于低血压、缺氧、酸中毒状态。吸烟使体内一氧化碳浓度升高而使胎儿组织缺氧,从而导致脑积水,先心病有所增加。孕妇饮酒危害更大,其表现有四种类型:①中枢神经系统失常型(智力迟钝、小脑发育不全、小头颅、脑积水);②身体发育不良(身长体重均低);③面部异常特征群(上唇发育不良、鼻孔小或缺如、鼻梁低);④其他畸形(睑下垂、斜视、先心、血管瘤等)。
X线致畸:X线对胎儿的不良影响最为引人注目,反复拍片尤其是腹部,会引起胎儿畸形,如胎儿小头畸形,眼、骨、泌尿系统的先天发育不良、无脑儿等。计算机终端显示屏可能对孕妇有害,据调查发现可使流产增加2倍,动物实验可轻度增加畸胎发生率。
金属元素的中毒或缺乏可致胎儿畸形:孕妇长其接触铅,可引起胎儿脑积水,眼球发育不全,颈椎融合。在一些治疗精神病的药水中含有锂,服用锂过多使胎儿有较高的心血管畸形、腭裂、脑积水、脊柱裂等。孕妇体内镉过多可导致代谢障碍,从而致畸胎。孕妇缺乏锌,可直接损害DNA和酶的合成,可是直接或是间接使本来近于微弱活力的致畸因子发生作用,特别易发生胎儿神经管缺陷。汞中毒可引起小头畸形、视网膜脉络膜缺损等。
遗传与畸形:由于遗传造成的畸形并不少见,这可能由于基因突变,致子代表现型改变,如反映在形态结构上的改变,或先天性畸形。有白障、软骨发育不良、尖头、并指畸形等。多基因遗传因子是指由环境及遗专因子共同作用的结果。如先心病、无脑儿、脊柱裂、唇裂、马蹄内翻足等。染色体病可引起畸形,0.5%～1%的新生儿有染色体异常者。由于染色体数目及形态结构上的异常,新生儿的畸形也各种各样,如21-三体综合征、猫叫综合征等。
其他致畸因素:①孕妇长期饮用软水易致无脑儿。②孕妇吃萎缩、霉变的土豆,易生无脑儿。③母亲为麻醉医务人员,其下一代易发生心血管、脑血管、肺、肌肉、神经系统畸形。④嗓音可使胎儿发生畸形:如机场附近孕妇,经常处于强大的嗓音中,其所生的胎儿畸形率比远离机场附近的孕妇所生的胎儿畸形率高。⑤某些农药,如2.4.5涕剂、甲基对硫磷、灭菌丹、克菌丹、五氯硝基苯等,可使接触较多的孕妇生畸胎。⑥孕妇吸入粘胶剂过多,胎儿畸形(多趾、主动脉狭窄、法鲁氏四联症)增多。⑦某些中性洗涤剂能引起实验动物致畸(无脑儿)。⑧高原气候有较高的先心病发生率。⑨季节影响。在冬季胎儿白内障、无脑儿、脊柱裂、食道闭锁发生率高。⑩高龄孕妇,胎儿染色体疾病发生率增高。
随着科学的发展,新的致畸因素也将逐渐被发现。先天性畸形发生易集中在五类人:准妈妈年龄在35岁以上者;孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者;孕早期用药未经医生指导者。应针对新生儿先天性畸形的病因做到早期预防,以减少对家庭及社会的负担。
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.20.124
先天性畸形包含两个方面:一是指婴儿出生前,在母孕期发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常;二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等,但不包括出生时损伤造成的异常。
目前,其发生呈上升趋势,平均每天出现近3000例,占全部出生人口的4%～6%。先天性畸形可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
先天性畸形敏感期:卵子受精后,对外界毒素有一定保护作用。胚胎第8周,胎儿所有器官已基本形成。在此期内有损害可对胎儿造成影响,因此妊娠第8周前整个孕期对胎儿威胁最大,最可能造成畸形阶段。胚胎受破坏最敏感时间如下:神经系统在受孕15～55天、心血管在20～50天、耳为34～38天、胆囊及小肠为40～50天、胰为24～40天、眼为24～40天、指趾为43～47天、四肢25～37天、外生殖器为36～55天。
常见畸形有下面各项:①消化器官:兔唇、舌带短小、口盖裂、食管闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。②心血管系:先天性心脏病。③神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。④肌骨骼系:多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。⑤泌尿系:肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。⑥眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。⑦皮肤:母斑、血管肿胀。
先天性畸形的发生原因比较复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(懷孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的先天性畸形占10%～25%,在很多情况下,先天性畸形的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
药物畸形:有些药物在胚胎分化中引起胚胎某一器官组织细胞染色体基因突变面而致畸形。有的药物由于可以干扰胚胎细胞中DNA和RNA的合成而引起鼻、耳、四肢的畸形,有的药物抑制胎儿代谢而致畸。有些药物可引起母体缺少某些物质而致畸。在药物致畸中,以抗肿瘤药、抗癫痫药、降血糖药最为明显。当然药物致畸与用药方式、时间、剂量有密切关系。
疾病致畸:如风疹、感冒、单纯疱疹、带状疱疹、水痘等疾病病毒,任何原因的发热都有可能致畸,据研究当体温超过正常体温2℃几分钟后繁殖中的细胞可能变性坏死,早期胚胎中神经细胞比较敏感。一次高热可使8%～9%的脑细胞受损伤,高热除可导致脑组织形态结构外,还可造成脑组织生长发育迟缓。
烟酒致畸:父母吸烟可影响精子和卵子。尼古丁可能使胎儿处于低血压、缺氧、酸中毒状态。吸烟使体内一氧化碳浓度升高而使胎儿组织缺氧,从而导致脑积水,先心病有所增加。孕妇饮酒危害更大,其表现有四种类型:①中枢神经系统失常型(智力迟钝、小脑发育不全、小头颅、脑积水);②身体发育不良(身长体重均低);③面部异常特征群(上唇发育不良、鼻孔小或缺如、鼻梁低);④其他畸形(睑下垂、斜视、先心、血管瘤等)。
X线致畸:X线对胎儿的不良影响最为引人注目,反复拍片尤其是腹部,会引起胎儿畸形,如胎儿小头畸形,眼、骨、泌尿系统的先天发育不良、无脑儿等。计算机终端显示屏可能对孕妇有害,据调查发现可使流产增加2倍,动物实验可轻度增加畸胎发生率。
金属元素的中毒或缺乏可致胎儿畸形:孕妇长其接触铅,可引起胎儿脑积水,眼球发育不全,颈椎融合。在一些治疗精神病的药水中含有锂,服用锂过多使胎儿有较高的心血管畸形、腭裂、脑积水、脊柱裂等。孕妇体内镉过多可导致代谢障碍,从而致畸胎。孕妇缺乏锌,可直接损害DNA和酶的合成,可是直接或是间接使本来近于微弱活力的致畸因子发生作用,特别易发生胎儿神经管缺陷。汞中毒可引起小头畸形、视网膜脉络膜缺损等。
遗传与畸形:由于遗传造成的畸形并不少见,这可能由于基因突变,致子代表现型改变,如反映在形态结构上的改变,或先天性畸形。有白障、软骨发育不良、尖头、并指畸形等。多基因遗传因子是指由环境及遗专因子共同作用的结果。如先心病、无脑儿、脊柱裂、唇裂、马蹄内翻足等。染色体病可引起畸形,0.5%～1%的新生儿有染色体异常者。由于染色体数目及形态结构上的异常,新生儿的畸形也各种各样,如21-三体综合征、猫叫综合征等。
其他致畸因素:①孕妇长期饮用软水易致无脑儿。②孕妇吃萎缩、霉变的土豆,易生无脑儿。③母亲为麻醉医务人员,其下一代易发生心血管、脑血管、肺、肌肉、神经系统畸形。④嗓音可使胎儿发生畸形:如机场附近孕妇,经常处于强大的嗓音中,其所生的胎儿畸形率比远离机场附近的孕妇所生的胎儿畸形率高。⑤某些农药,如2.4.5涕剂、甲基对硫磷、灭菌丹、克菌丹、五氯硝基苯等,可使接触较多的孕妇生畸胎。⑥孕妇吸入粘胶剂过多,胎儿畸形(多趾、主动脉狭窄、法鲁氏四联症)增多。⑦某些中性洗涤剂能引起实验动物致畸(无脑儿)。⑧高原气候有较高的先心病发生率。⑨季节影响。在冬季胎儿白内障、无脑儿、脊柱裂、食道闭锁发生率高。⑩高龄孕妇,胎儿染色体疾病发生率增高。
随着科学的发展,新的致畸因素也将逐渐被发现。先天性畸形发生易集中在五类人:准妈妈年龄在35岁以上者;孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者;孕早期用药未经医生指导者。应针对新生儿先天性畸形的病因做到早期预防,以减少对家庭及社会的负担。