【摘 要】
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苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中.PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院,100026
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苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中.PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,血液中苯丙氨酸含量升高,导致高苯丙氨酸血症(HPA),苯丙氨酸随尿液排出,尿液具有特殊的鼠尿气味,因此而得名为苯丙酮尿症(PKU).PAH基因突变导致的PKU为常染色体隐性遗传,截至2011年11月在国际PAH数据库(www.pahdb.mcgill.ca)已经发现564种突变,对这些突变进行系统分析,是进行产前诊断、降低PKU患儿出生率、提高人口出生素质的分子遗传学基础.
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