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肌萎缩性侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)是一种致命性的运动神经元变性疾病。在流行病学上分为散发性、家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展，对该病的研究取得了突破性的进展，目前已定位了数种与该病有关的位点，并且有两种基因被成功克隆。随着研究的深入，对该病认识会更加深入，从而为弄清其发病机制及其基因治疗提供了新的思路。本文就ALS的分子遗传学研究进展予以综述。