【摘 要】
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目的:探讨Lafora病的临床、电生理特点及神经病理学特征.方法:对1例临床诊断为进行性肌阵挛癫(癎)的患者的临床资料进行分析,同时进行皮肤活检并结合文献分析.结果:腋窝皮肤
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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目的:探讨Lafora病的临床、电生理特点及神经病理学特征.方法:对1例临床诊断为进行性肌阵挛癫(癎)的患者的临床资料进行分析,同时进行皮肤活检并结合文献分析.结果:腋窝皮肤活检,在汗腺上皮细胞内可见Lafora小体.结论:Lafom病是以癫(癎)、肌阵挛、共济失调和痴呆为临床特点,以Lafom小体为病理学特征的一种进行性肌阵挛癫(癎),皮肤活检是确诊Lafora病的有效方法.
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