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目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年，比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化，并行电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现，四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等；血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高；肌电图呈肌源性损害；肌肉病理观察可见大量脂质沉积；ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作，肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后，不仅临床症状