目的对产前二维、三维超声诊断胎儿畸形的临床价值进行探讨分析,进一步起到指导今后胎儿畸形检测的作用。方法回顾性分析2012年11月—2014年1月在浙江省绍兴市上虞妇幼保健院进行检查的9456例妊娠12~38周孕妇,首先进行常规二维超声检查、记录,疑似胎儿发育异常者行三维成像,采集胎儿立体、运动图像。结果经引产或出生后证实各种畸形共146例,发生率为1.54%(146/9456),二维超声检出率为83.56%(122/146),低于三维超声的95.89%(142/146)(P<0.05,χ2=12.037),三维超声检查漏诊6例,漏诊率为4.11%(4/146),胎儿畸形累计所有系统,如中枢神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化道系统等,其中心血管系统所占比例最高,占17.8%(26/146),其次是泌尿生殖系统16.4%(24/146)、中枢神经系统15.8%(23/146)。结论产前超声检查是诊断先天性胎儿畸形的主要手段,具有重要的诊断价值。