【摘 要】
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遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,在有先天性易栓症的家族中占10%[1,2].PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对P
【机 构】
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天津第一中心医院血栓与止血研究所,天津,300192
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遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,在有先天性易栓症的家族中占10%[1,2].PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展.本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等.最后介绍了目前实验室对遗传性PS缺陷症的表型诊断的实验室检查方法及基因研究手段.
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