【摘 要】
：
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传学教研室,中山大学医学遗传室业余科研小组/广州市第十六中学,福建医科大学附属第二医院内科
【基金项目】
：
国家自然科学基金项目(编号:30772069);闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
论文部分内容阅读
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内发现一新的杂合错义突变(p.G316C),该突变来自其父,而其母正常,其他表型正常的6位亲属也均未发现该突变;通过DHPLC(Denaturing high performance uid chromatography)筛检,发现患儿与其父均有异常双峰,而其母和所有正常对照均为正常单峰;通过ASA(Allele specific amplification)筛检,患儿与其父均有391 bp的特异扩增带,而其母和所有正常对照均未见特异扩增带;保守性分析结果显示,该突变位点所在甘氨酸在进化上具有高度保守性;SIFT和Poly Phen-2软件预测结果显示,新突变造成的结果是"有害的"和"很可能有害"。上述结果均说明COL1A2基因c.946G>T/p.G316C新突变是导致OI-Ⅰ型的致病性突变,是引起患儿发病的真正内因。患儿父母若再次孕育,可在孕早期进行产前基因诊断或孕前期进行PGD(Preimplantation genetic diagnosis)予以防患。
其他文献
目的:应用MRI评价鼻咽癌三叉神经侵犯,并分析其预后价值。方法:连续收集经病理证实的初治及无远处转移的鼻咽癌患者共924例。所有病例行鼻咽部和颈部MRI扫描。结果:MRI三叉神
食管癌的发生发展涉及多个基因的改变 ,本文就近年来在细胞周期、信号传导、凋亡等过程中的有关基因及新发现的肿瘤相关基因在食管癌中发生的变化做了简要阐述。
<正> 第一届口腔粘膜病专委会第五次全委扩大会于2002年8月23日至27日在青海省西宁市召开。来自全国15个省、市、自治区的35名委员出席本次会议。本次大会得到青海省医学会、
"新公共管理"给西方税务机构改革带来的变化为我国加强税务机构内部管理提供了经验。借鉴发达和新兴工业化国家改善税务机构的内部管理的经验,完善我国税务机构的内部管理可
渔沧结社是清溪诗坛上一段佳话，然而已经沉寂四百年之久。清溪，即今福建清流县。明万历中后期，王若与弟盖公、廖淳、邹时丰、裴汝中等组织渔沧社。渔沧潭，在县东龙津桥下，三潭相连
目的探讨饮用水消毒效果的影响因素并量化其影响大小,建立饮用水消毒效果预测模型,为控制饮用水微生物污染及防止介水传染病的发生和流行提供科学依据。方法对2014-2016年南
基于高阶理论,以2012—2017年沪深A股上市公司为研究对象,对高管团队的CPA背景与审计费用以及上市公司内部控制质量之间的关系进行实证分析.研究表明:高管CPA背景与审计费用
每一种分布式电源都有并网运行和孤岛运行两种运行模式，提出一种多环反馈的逆变控制器，风力发电机并网逆变器在两种运行模式下都采用PQ控制，发出指定的有功功率和无功功率；储能蓄
原发性颅内低压综合症（SIH）是体位性头痛为其特征,坐位或立位头痛加重,平卧位消失,侧卧位腰穿压力〈70mmH2O的一组临床征候群。临床少见,诊断、治疗特殊,极易误诊。现将我院收
现阶段随着全面消除黑臭水体目标的推进，城中村截污攻坚的任务也愈发严峻，管网改造工程的全方位开展对城中村内的交通影响越来越大。由于施工区域车流量、人流量较大，占道施工又