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肌萎缩是骨骼肌容积和同龄人或自身肌肉以前的状态相比出现下降状态的描述。多与周围神经的运动神经纤维损害以及肌纤维原发病变有关,从临床上分为神经源性和肌源性两种类型,导致全身弥漫性或局部的肌萎缩。通过肌萎缩和无力的分布可以推测其原因,肌酸磷酸肌酶和肌电图检查是证实肌萎缩是神经源性还是肌源性因素的主要方法,而肌肉活检可以进一步确定肌萎缩的具体原因。基因检查可以协助查找导致肌萎缩的遗传性因素。