目的 探讨广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型及突变频率.方法 回顾性分析2015年1月至12月柳州地区 α-地中海贫血基因突变情况,α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口PCR电泳法及PCR结合反向斑点杂交法进行检测,α 地贫基因少见突变通过PCR联合Sanger测序检测.结果 检出10种α-珠蛋白基因突变类型(--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、 αWSα、 αQSα、-α27.6、--THAI、--235、HbQ-Thailand);其中以东南亚突变--SEA最常见(55.98％),其次为-α3.7(18.35％)、αCSα(13.37％)和-α4.2(6.72％).检出29种基因型,其中Hb H病为257例(4.39％),包括--SEA/--α3.7105例(1.79％)、--SEA/--α4.252例(0.89％)、--SEA/αCSα68例(1.16％)、--SEA/αQSα12例(0.21％)及--SEA/αWSα20例(0.34％),轻型3340例(57.09％),静止型2235例(38.21％);检出异常血红蛋白HbQ-Thailand 18例(0.31％).结论 广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型较为复杂,应注意严重及罕见基因突变类型的检测,对 α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义.