【摘 要】
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目的分析玉溪市某特殊学校131例青少年非综合性耳聋患者的常见耳聋基因突变位点,为检测和治疗耳聋提供病因学依据。方法采用基因芯片技术检测玉溪市某聋哑学校131例非综合征
【机 构】
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昆明医科大学第六附属医院/云南省玉溪市人民医院检验科653100
【基金项目】
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云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(2017FE467);云南省高层次卫生技术人才培养专项经费资助项目(D-201644)
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目的分析玉溪市某特殊学校131例青少年非综合性耳聋患者的常见耳聋基因突变位点,为检测和治疗耳聋提供病因学依据。方法采用基因芯片技术检测玉溪市某聋哑学校131例非综合征性耳聋患者4个基因的9个位点：包括GJB2基因c.35del G、c.176_191del 6、c.235del C、c.299del AT;GJB3基因c.538C〉T;SLC26A4基因c.2168A〉G、c.IVS7-2A〉G;线粒体12SrRNA基因的m.1494C〉T、m.1555A〉G位点。结果携带遗传性耳聋相关突变基因的患者27
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