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目的探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系。方法采用病例对照研究方法。病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女；对照为按地区和末次月经日期1：1匹配的健康足月新生儿的母亲。对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测。采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归，分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联。结果LEPR（rs1137100）在脊柱裂和脑膨出组（A等位基因相较于G等位基因）差异